Ictiosis Lamelar autosómica recesiva: revisión de la literatura y caso clínico / Autosomal recessive lamellar ichthyosis: review of the literature and clinical case

Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son poco frecuentes a nivel mundial con una incidencia de 1:300,000 nacimientos, se caracterizan por trastornos de la queratinización, entre sus variantes engloban las formas no sindrómicas de ictiosis, como la ictiosis laminar (IL), la eritrodermiaictiosiforme congénita (EIC) y actualmente se incluyen la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivoacral y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético son heterogéneas, originadas por una mutación en el gen de la transglutaminasa 1 y se las haasociado a TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 y ABCA12. Clínicamente, la ictiosis se caracteriza principalmente por piel gruesa, escamas laminares adherentes con hendiduras profundas. En este trabajo pretende revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares, tratamiento,y también su manejo clínico.

Abstract The autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare worldwide condition with an incidence of (1: 300,000 births), characterized by disorders of keratinization, among its variants encompass the non-syndromic forms of ichthyosis, such as laminar ichthyosis (IL) , congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) and currently include harlequin ichthyosis, self-healing colodion baby, acral self-healing colodion baby and ichthyosis in swimsuits. From a genetic point of view, they're heterogeneous, originated by a mutation in the gene of transglutaminase 1 and associated with TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F22 and ABCA12. Clinically, ichthyosis is mainly characterized by thick skin, adherent lamellar scales with deep clefts. The aim of this work is to review the current knowledge in the field of ICAR, including clinical, histological, ultrastructural, genetic-molecular and therapeutic aspects as well as its clinical management.

Dermatitis atópica: Pitiriasis alba. A propósito de un caso / Atopic Dermatitis: Pityriasis Alba. A clinical case

RESUMEN La Pitiriasis alba es una enfermedad cutánea inespecífica de etiología desconocida, caracterizada por máculas hipocrómicas, redondeadas u ovaladas poco delimitadas y cubiertas con escamas finas que ocurren usualmente en la región facial de los niños. Fue descrita por Gilbert en 1860 y Fox en 1923, pero fue O'Farrell en 1956 quien propuso el nombre de Pitiriasis alba. La condición dermatológica con la que suele asociarse es la dermatitis atópica. La presencia de Pitiriasis alba fue definida como uno de los criterios menores para el diagnóstico de Dermatitis atópica, según Hanifin y Rajka en 1980. Sin embargo, también se presenta en 20-40% de los niños atópicos, sin evidencia de Dermatitis atópica, así como en individuos no atópicos. La disfunción de la barrera epitelial causada por mutaciones del gen de la filagrina, proteína estructural epidérmica, que forma parte del factor humectante natural, se considera un factor de riesgo emergente para la Dermatitis atópica severa de comienzo precoz. Se presenta un caso de Pitiriasis albaen el que fue necesaria terapia combinada tópica y vía oral, con evolución satisfactoria en 8 semanas de tratamiento.

SUMMARY Pityriasis Alba is a non-specific skin disease of unknown etiology characterized by hypochromic macules, rounded or oval, poorly defined and covered with fine scales that usually occur in the facial region of children. It was described by Gilbert in 1860 and Fox in 1923, but it was O'Farrell in 1956 who proposed the name Pityriasis alba. The dermatological condition with which it is usually associated is Atopic dermatitis. The presence of Pityriasis alba was defined as one of the minor criteria for the diagnosis of Atopic dermatitis, according to Hanifin and Rajka in 1980. However, it also occurs in 20-40% of atopic children, without evidence of Atopic dermatitis, as well as in non-atopic individuals. Epithelial barrier dysfunction caused by mutations of the filaggrin gene, epidermal structural protein, which is part of the natural humectant factor, is considered an emerging risk factor for severe early onset Atopic dermatitis. We present a case of Pityriasis alba where combined topical and systemic therapy was necessary with satisfactory evolution in 8 weeks of treatment.

Tiña de la cabeza / Tineacapitis

RESUMEN La tiña de la cabeza (tineacapitis) es una dermatofitosis del cuero cabelludo frecuente en niños. Es la más común de todas las micosis cutáneas en este grupo de edad a nivel mundial, y es muy rara en adultos. Se ha considerado unproblema de salud pública importante durante décadas.Algunos de los factores asociados son higiene personal deficiente, hacinamiento y bajo nivel socioeconómico.El agente etiológico frecuentemente aislado fue elMicrosporumcanis con un 82,09 %, seguido por Trichophytontonsurans con 17,91%. Enconclusión,la tineacapitis ocupa un lugar preponderante que merece ser estudiado,siendo necesarios la detección y tratamiento precoz para evitar complicaciones.Se presenta un caso de tineacapitis, en el que se evidencia clínicamente infección micótica por Microsporumcanis.

SUMMARY Ringworm of the head (tinea capitis) is a frequent dermatophytosis of the scalp in children. In fact, it is the most common of all cutaneous mycosis in this age group worldwide, being very rare in adults. It has been considered an important public health problem for decades, of the factors associated are: poor personal hygiene, overcrowding and low socioeconomic level. The most frequently isolated etiologic agent was Microsporumcanis with 82.09% followed by Trichophyton tonsurans with 17.91% In conclusion tinea capitis occupies a preponderant place that deserves to be studied, being necessary the detection and early treatments to avoid complications.A case of tinea capitis is presented, where there is clinically evidence of fungal infection by Microsporumcanis.

Liquen Plano Pigmentado:a propósito de un caso / Flat LichenPigmented:Clinical case

RESUMEN El Liquen Plano Pigmentado es una dermatosis crónica frecuente de etiología aún desconocida, caracterizada clínicamente por la presencia de pápulas purpúreas, poligonales, pruriginosasdistribuidas en forma simétrica. ElLiquen Plano Pigmentado representa una de todas las variantes clínicas, cuya característica histológica distintiva es la incontinencia de pigmento melánico. Su curso es autolimitado pues se resuelve en un período de meses a años, pero puede persistir indefinidamente. Existen múltiples opciones de tratamiento, que incluyen corticoides tópicos, intralesionales y sistémicos, retinoides, fototerapia, inmunomoduladores tópicos y, en casos graves o resistentes al tratamiento, la ciclosporina, metotrexato. La dermatoscopía es una técnica auxiliar de diagnóstico no invasivaque permite incrementar la certeza diagnóstica en diversasenfermedades cutáneas; en el caso del Liquen Plano Pigmentado se observa la lesión clásica que consiste en una pápula poligonal aplanada, de tonalidad eritemato-violácea que suele tener finas escamas adherentes en la superficie,denominadasestrías de Wickham, queconsisten en estructuras polimórficas blanquecinas y que corresponden histológicamente a zonas de ortoqueratosis.Es una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico de estas lesiones.

ABSTRACT The Pigmented Flat Lichen is a frequent chronic dermatosis of etiology still unknown, clinically characterized by the presence of purpuric, polygonal, pruritic papules distributed symmetrically. The Pigmented Flat Lichen represents one of all clinical variants, where the distinctive histological feature is melanin pigment incontinence. Its course is self-limited, it resolves over a period of months to years, but it can persist indefinitely. There are multiple treatment options that include topical, intralesional and systemic corticosteroids, retinoids, phototherapy, topical immunomodulators and in severe or resistant cases to treatment, cyclosporine, methotrexate. Dermatoscopy is a non-invasive diagnostic auxiliary technique that allows accelerating diagnostic certainty in various skin diseases; in the case of the Pigmented Flat Lichen, the classic lesion is observed, consisting of a flattened polygonal papule, with an erythematous-violet hue that usually has fine adherent scales on the surface, called Wickham striae, which consists of whitish polymorphic structures and that corresponds histologically to areas of orthokeratosis. It is a very useful tool for the diagnosis of these lesions.

[Lung cystic adenomatoid malformation: our experience]. / Malformación adenomatoidea quística, nuestra experiencia.

BACKGROUND: Cystic Adenomatoid Malformation (CAM) is a rare entity in pediatrics. To know about it will lead us to its analysis, diagnosis and adequate surgical treatment. AIM: To show our experience for the diagnosis and treatment of lung (CAM). MATERIAL AND METHODS: Over a period from 1995 to 2000 twenty-one patients with (CAM) diagnosis were treated. Diagnosis was based upon clinical evaluation, laboratory and radiological findings: these include thorax X-ray, CT scan, echo Doppler and Angiography. The elective treatment was lobectomy. RESULTS: Twenty-one patients from the Children's Hospital "Sor María Ludovica" of La Plata city were retrospectively studied over a period from 1995 to 2000. Patient's average age was 3.4 years, fourteen were feminine and seven masculine. The study consisted of clinical evaluation and imaging diagnosis: thorax-x ray; CT scan, echo Doppler and Angiography. SURGICAL TREATMENT: lobectomy. Pleural drainage was left. No deaths were registered. Pathological studies confirmed the diagnosis and type of CAM. Follow up was indicated in all patients. CONCLUSIONS: The awareness of the present pathology on the part of pediatricians makes possible considerations for careful diagnostic studies and early patient referral.

Malformación adenomatoidea quística, nuestra experiencia / Lung cystic adenomatoid malformation: our experience

Introducción. La malformación adenomatoidea quística (MAQ) es una malformación de presentación poco frecuente en pediatría; su conocimiento nos llevará a su estudio y diagnóstico posterior con tratamiento quirúrgico adecuado Objetivo. Mostrar nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la MAQ de pulmón. Material y métodos. En el período comprendido entre el año 1995 y 2000 se trataron 21 pacientes con diagnóstico de MAQ. La metodología diagnóstica se basó en la clínica, laboratorio y diagnóstico por imágen: Rx de Tórax, TAC, Ecodoppler y Angiografía. El tratamiento consistió en lobectomía. Resultados. Se analizó en forma retrospectiva en el Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata entre el año 1995 y 2000, 21 pacientes, edad promedio: 3,4 años, 14 de sexo femenino y 7 de sexo masculino. La metodología de estudio consistió en: Evaluación clínica. Diagnóstico por imagen: Rx. de tórax, Ecodoppler, Arteriografía, TAC. Tratamiento quirúrgico: lobectomía. Se dejó en todos drenaje pleural. No se registró ningún óbito. El estudio anátomopatológico confirmó el diagnóstico y tipo de MAQ. Se realizó seguimiento de todos los pacientes. Conclusiones. El conocimiento de la patología por parte de los pediatras, indica los estudios diagnósticos y que el paciente llegue al centro de derivación sin demoras innecesarias (AU)

New spot-test for cyanide ion and cyanogen gas.

A new, rapid and simple spot test has been developed for detection of both cyanide ion and cyanogen gas. The cyanogen gas must first be converted into cyanide ion by reaction with sodium hydroxide. On addition of a Cu(II) solution the cyanocuprate(I) complex formed reduces the molybdate solution to molybdenum blue.